Dr. Francisco Lopera. Foto Cortesía: El Colombiano.
El Alzheimer es una enfermedad que afecta a millones de personas en todo el mundo. Curiosamente en Colombia, en varios municipios del Departamento de Antioquia un grupo de investigadores (Grupo de Neurociencias de Antioquia) liderados por el reconocido doctor Francisco Lopera, especialista en Neurología Clínica, Neuropsicología y Neuropediatría, vienen trabajando por espacio de más de tres décadas en tratamientos con personas que presentan Alzheimer genético.
Por el alto índice de personas que presentan este tipo de mutación genética en esta zona del país, entidades internacionales se han interesado en colaborar con este grupo de científicos que tiene como objetivo encontrar una vacuna que prevenga o retrase los síntomas del Alzheimer en el mundo.
Por Germán Posada
¿Qué es el Alzheimer? Es una enfermedad neurodegenerativa o sea una enfermedad degenerativa del cerebro que consiste en que las neuronas se van muriendo lenta y progresivamente produciendo múltiples défices de memoria y de otras funciones cognoscitivas. Hay dos tipos de Alzheimer. Alzheimer tardío que generalmente empieza después de los 65 años y el precoz antes de los 65.
¿Cómo comienza a identificarse la enfermedad? Pérdida de memoria reciente, la gente empieza a olvidar eventos recientes y la memoria del pasado se conserva intacta, posteriormente después de 2 a 5 años de tener pérdida de memoria reciente empiezan a aparecer otros síntomas y la persona entra en un estado de demencia. Se caracteriza por tres estadíos: Primero: Estado de Alzheimer preclínico o Alzheimer asintomático. En este la persona no tiene síntomas y simplemente el cerebro está sufriendo un proceso patológico de deterioro pero no hay todavía síntomas. Segundo: Deterioro cognitivo leve, es un estado amnésico en el cual la persona tiene pérdida de memoria pero es autónomo e independiente y no requiere de un cuidador. Este estado puede durar de 2 a 5 años y precede a la demencia. Tercero: Demencia, es un estado en el cual la persona ha perdido la memoria y otras capacidades mentales en un grado tal que la persona se convierte en dependiente y requiere de un cuidador. Esta demencia aproximadamente puede durar diez años en la enfermedad de Alzheimer.
¿Existe diferencia entre la demencia senil y el Alzheimer? La demencia senil es una forma de Alzheimer tardío. En resumen ambas son lo mismo.
¿Hace cuanto viene trabajando el Neurociencias de Antioquia?
Nosotros empezamos hace treinta años cuando descubrimos una familia en el municipio de Belmira con una forma genética del Alzheimer que se presentaba de manera hereditaria y que eran personas muy jóvenes. Comenzamos con un miembro de esta familia de 47 años quién había comenzado con los síntomas a los 44 y ya estaba en un estado bastante avanzado.
Luego en otros municipios de Antioquia fuimos descubriendo familias que tenían la misma historia. Una pérdida de memoria progresiva y hereditaria en personas jóvenes en donde alguno de los padres estaba afectado y le trasmitían la enfermedad al 50% de los hijos.
Luego en la década del 90 continuamos un seguimiento de esas poblaciones y descubrimos en un estudio colaborativo con la Universidad de Washington cual era el gen alterado que causaba la mutación responsable de esta enfermedad llamado Presilina 1 en el cromosoma 14. Se descubrió entonces la causa de esa forma genética, que es conocida como “La Mutación Paisa”.
Y en la década del dos mil, continuando con el seguimiento logramos empezar a definir lo que se llama las etapas preclínicas o asintomáticas de la enfermedad. Ahora estamos en el proyecto que denomínanos “Terapias de prevención” en donde estamos tratando personas sanas con altísimo riesgo de desarrollar esta enfermedad para tratar de que aparezcan los síntomas.
¿Cuáles considera han sido los resultados?
Lo que hemos hecho en estos 30 años es caracterizar las familias, primero identificándolas al saber que corresponden más o menos a 25-26 familias multigeneracionales que tienen 5.000 herederos que los convierte en el foco poblacional más grande del mundo con una foto genética de Alzheimer. Haber hecho un seguimiento de esas familias permitiendo describir las etapas preclínicas de la enfermedad de Alzheimer (etapas asintomáticas). Y actualmente con el proyecto del tratamiento preventivo en el que obviamente todavía no hay resultados porque el primer estudio de prevención empezó en diciembre de 2013 y va a terminar en el 2021.
“La enfermedad de Alzheimer no tiene tratamiento curativo todavía.”
Dr. Francisco Lopera con sus pacientes. Foto Cortesía New York Times/ Tood Heisler
¿El municipio de Yarumal es en donde está concentrado el mayor número de personas con la forma genética de Alzheimer? No. Este fenómeno está en todo Antioquia. Estas familias están en diferentes municipios a lo largo y ancho de Antioquia (Yarumal. Angostura, Dabeiba, Sopetran, Ituango, Sabanalarga, Olaya, Anorí) etc.
Me parece que la mayoría de los medios se han concentrado en Yarumal porque quizá es el municipio de más fácil accesibilidad en comparación a los otros, pero no es que el fenómeno esté solamente en Yarumal.
¿Por qué estudios en ratones con Alzheimer han dado mejores resultados en comparación a los humanos? Los humanos somos muy malos ratones (jajaja…) no es lo mismo la biología de los ratones que la biología de los humanos. Los tratamientos que se han probado en ratones han funcionado muy bien y en humanos no. En seres humanos los tratamientos han fracasado y creo que es más por el hecho de que están siendo utilizados en un escenario inadecuado, en la etapa de la demencia cuando deberían ser utilizados en la etapa preclínica y es precisamente por esta razón que nosotros no estamos tratando enfermos. Nosotros estamos tratando sanos porque creemos que los medicamentos que se han venido desarrollando en los últimos años son anti-amiloideos o sea que sacan el amiloide del cerebro y estos tratamientos han fracasado cuando se usan en enfermos y además creemos también que han fracasado porque se están usando demasiado tarde. La idea es usarlos en una etapa temprana antes de que aparezcan los síntomas de la enfermedad.
¿Podríamos hablar de una población en particular más vulnerable que otra para contraer esta enfermedad? Digamos que la población en general es menos vulnerable que las familias de Antioquia. En donde haya familias con formas genéticas tienen altísima vulnerabilidad, estamos hablando de un 50% de riesgo. Mientras que en la población general el riesgo es bajo. En otros países hay familias como las de Antioquia pero más pequeñas y con otra clase de mutaciones. Antioquia definitivamente tiene un gran grupo de familias con formas genéticas de Alzheimer. Pero la forma genética de Alzheimer solamente la padece menos del 5% de las personas que en el mundo sufren enfermedad de Alzheimer.
La prevalencia del Alzheimer no es diferente, es la misma. La única cosa que hace diferente a Colombia del resto del mundo es que en Antioquia hay un gran grupo poblacional con una forma genética.
¿Qué estadísticas se manejan de personas enfermas de Alzheimer en el mundo? En el mundo aproximadamente 36 millones de personas tienen demencia y la mayoría de ellas tienen Alzheimer y solo el 5% tienen la forma genética. En Colombia existen más o menos unas 300 mil personas con la enfermedad de Alzheimer.
¿Quiénes respaldan al Grupo de Neurociencias de Antioquia? En estos momentos estamos trabajando con el Instituto Banner de Phoenix-Arizona, con el Instituto Nacional de Salud de los Estados Unidos y con la industria farmacéutica Genentech de San Francisco California, con ellos estamos trabajando el ensayo clínico pero por ejemplo los cerebros de las personas que fallecen con la enfermedad los estamos trabajando con la Universidad de Hamburgo en Alemania. Tenemos otras colaboraciones internacionales con otros países y en diferentes áreas, por ejemplo con el Reino Unido hacemos estudios cognitivos.
¿Algún medicamento en especial para el tratamiento del Alzheimer?
Los medicamentos que hoy en día se usan para la enfermedad de Alzheimer son: Inhibidores de acetil colinesterasa y Moduladores de Glutamato. Los primeros aumentan los niveles de acetil colina y los segundos modulan los niveles de Glutamato en el cerebro. La acetil colina y el Glutamato son los dos principales neurotransmisores de la memoria.
¿Puede llegar a curarse el Alzheimer? La enfermedad de Alzheimer no tiene tratamiento curativo todavía. Solo hay tratamientos paliativos y los que estamos probando en investigación pero hay que esperar que se demuestren que son efectivos.
¿En qué consiste la iniciativa “ QUE NO SE TE OLVIDE AYUDAR”? La iniciativa que no se te olvide ayudar es un programa online y es para buscar ayuda para las familias colombianas afectadas con Alzheimer genético. A través de esta iniciativa hemos recibido ayudas en insumos como sillas de ruedas, camas, pañales, medicamentos, etc. Estamos buscando nuevas familias afectadas, es posible que en Colombia todavía no hayamos identificado todas las familias con Alzheimer genético. Es importante identificar aquellas personas que tengan pérdida de memoria antes de los 60 años y nos contacten para evaluar si esa persona tiene una forma genética y así invitar a sus familiares a participar en el estudio.
Dr. Francisco Lopera.
